29 февраля – день редких заболеваний
Врачи-специалисты МАУ «ДГБ № 8» рассказывают о редких заболеваниях: синдроме Туретта, альбинизме, ихтиозе, сывороточной болезни и гипоспадии.
Костромина Алина Евгеньевна, врач-невролог, поликлиника № 1 рассказывает о таком редком заболевании, как синдром Туретта:
«Синдром Туретта – это врожденное генетическое заболевание нервной системы, выражающееся в систематических моторных (двигательных) и вокальных (звуковых) тиках, которые невозможно контролировать. Первые симптомы проявляются в детстве к 4-5 годам. Заболевание чаще диагностируется у мальчиков.
Причины: Инфекции, интоксикация организма, стресс, употребление психотропных веществ.
Симптомы: тики при синдроме Туретта (однообразные, быстрые, неритмичные). Иногда для проявления синдрома Туретта характерна сезонность. Пик проявления симптомов обычно приходится на подростковый период. Затем у большинства наблюдается заметное улучшение. Только у 10% больных наблюдается ухудшение состояния после 20 лет.
Различают 4 стадии:
Первая стадия – тики появляются примерно раз в 2 минуты ( больной может их контролировать).
Вторая стадия – тики учащаются до 2-4 в минуту, больной может общаться но испытывает неуверенность..
Третья стадия – число тиков достигает 5 в минуту, появляются вокальные тики.
Четвертая стадия – тики становятся такими частыми, что не поддаются контролю.
Диагностика:
Этот диагноз ставится на основании клинической картины и жалоб пациента (если симптомы повторяются в течении года) никаких специализированных тестов для постановки диагноза не существует.
Лечением занимаются неврологи и психиатры: На первой и второй стадии медикаментозное лечение не назначают. Пациенту рекомендовано упорядочить режим сна и бодрствования, избегать стресса и показаны различные виды психотерапии . Медикаментозное лечение назначают лишь в тех случаях если тики сильно мешают жизни больного (препараты подбираются индивидуально). Нужно следить за состоянием психического здоровья больного, так как часто на фоне симптомов у пациента наблюдаются панические атаки, депрессия. Полностью избавиться от заболевания невозможно, но при правильно подобранной терапии, соблюдения правил профилактики (режим дня, избегание стресса, следить за общим состоянием здоровья) удается купировать заболевание».
Полякова Ольга Владимировна, врач-офтальмолог, поликлиника № 3 рассказывает об альбинизме:
Признаки: Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует: близорукость, астигматизм – искривление хрусталика глаза, дальнозоркость, нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.
Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.
Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.
Диагностика
Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана».
Шлегель Ирина Андреевна, врач-дерматовенеролог поликлиники № 3 рассказывает о врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии:
Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Характерный признак – пузыри. Со временем пузыри исчезают и на первый план выступает неравномерное ороговение кожи. В кожных складках, локтевых и подколенных ямках могут появиться бородавчатые наслоения.
Эпидемиология.
Аутосомно-доминантный тип наследования. Пол не имеет значения. Очень редкое заболевание.
Анамнез.
Время от времени возникают пузыри. Когда они вскрываются, образуются эрозии. Возможны вторичные инфекциии, сепсис. Неприятный запах от тела. На сгибательных поверхностях конечностей – бородавчатые наслоения.
Клиника.
Элементы сыпи – пузыри. Поражение может быть локальным или генерализованным. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи, вплоть до бородавчатых наслоений. Чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. Высыпания сопровождаются неприятным запахом. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид.Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения – важный диагностический признак. Вторичные бактериальные инфекции. Поражение генерализованное. Поражены кожные складки, ладони и подошвы. Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей. Слизистые не поражены.
Диагностика.
ДНК диагностика с целью планирования потомства и проведения инвазивной пренатальной диагностики. Гистологическое исследование биоптатов кожи и электронно-микроскопическое исследование кожи при необходимости дифференциальной диагностики с другими формами ихтиоза.
Лечение.
На ранней пузырной стадии заболевания необходима системная поддерживающая терапия, направленная на предотвращение инфицирования, дегидратации, нарушений водно-электролитного баланса и терморегуляции.На поздней веррукозной стадии могут использоваться:
Кератолитические препараты с мочевиной, салициловая кислота и альфа-гидроксикислоты могут улучшить отшелушивание чешуек.
Системные ретиноиды (изотретиноин и ацитретин), способствуют уменьшению гиперкератоза».
Челпанова Мария Александровна, врач-аллерголог-иммунолог, поликлиника № 1 рассказывает о сывороточной болезни:
«Сывороточная болезнь – это аллергическая реакция, которая обусловлена высокой чувствительностью организма к чужеродному белку. Болезнь возникает после введения сыворотки, изготавливаемой из крови. Чаще всего проявляется на гетерологичный (животного, как правило, лошади), но иногда и на гомологичный (человеческий) белок.
С развитием технологий в сфере очистки препаратов частота развития аллергических реакций стала снижаться. При введении иммуноглобулинов сывороточная болезнь возникает ещё реже. Известно, что при единичном введении препарата реакция проявляется довольно редко, а при повторном значительно чаще.
Симптомы: зуд кожи, сыпь, отёки лица и тела, боли в суставах, увеличение лимфоузлов, повышение температуры.
Иногда возникают боли в животе, диарея, рвота. В некоторых случаях возможны и более серьёзные проявления болезни в виде анафилактического шока, неврита, поражения внутренних органов: воспаления почек (нефрит), воспаления сердечных мышц (миокардит) и пр. Реакция возникает не сразу, а через 5-12 дней после введения препарата.
Диагностика
Постановка диагноза проводится на основании информации о введении белковых препаратов, а также клинической картины развития аллергической реакции, характерной для заболевания.
Лечение
Схема лечения составляется в зависимости от формы проявления сывороточной болезни. Выделяются лёгкая, средняя и тяжёлая формы заболевания.
Профилактика
После выявления сывороточной болезни необходимо минимизировать любые контакты больного с аллергеном. В первую очередь подбирают другие сыворотки.
Людям, перенёсшим сывороточную болезнь, не рекомендуется контактировать с животными (в том числе есть их мясо и пить молоко), чей белок вызвал заболевание».
Поткин Максим Евгеньевич, врач-уролог, поликлиника № 1, рассказывает про гипоспадию:
«Достаточно редкое заболевание, при котором отверстие мочеиспускательного канала может как находиться на своём нормальном месте, так и быть смещено вниз, вплоть до нахождения вообще не на головке, а снизу на теле члена, на мошонке или в промежности. Имеется примерно у 40 мальчиков на 10 тыс. новорожденных. Диагностика при рождении, самообследовании. Более подробно о данном пороке расскажет детский уролог. Лечение зависит от стадии аномалии, при сложных формах оперативное лечение. Консервативных методов лечения не существует. Профилактика это здоровый образ жизни матери, особенно в первые триместры беременности».
Поделиться: